유방암 유전자

유방암 유전자는 무엇입니까?

유방암 (유방암) 많은 원인이있을 수 있습니다. 어떤 경우에는 유전자 돌연변이로 거슬러 올라갈 수 있습니다.
그러나 유방암 사례의 5-10 %만이 유전적인 유전 적 원인으로 인한 것으로 여겨집니다. 이 경우 유전성 유방암에 대해 이야기합니다. 가장 흔한 것은 BRCA-1 또는 BRCA-2 유전자의 변화입니다. BRCA는 BReast CAncer의 약자입니다.

유방암 유전자는 유방암 위험에 어떤 영향을 미칩니 까?

BRCA-1 또는 BRCA-2 유전자의 돌연변이는 유방암 발병 위험을 최대 80 %까지 증가시킵니다. 이에 비해 유전자 돌연변이가없는 여성은 85 세까지 유방암에 걸릴 위험이 10 %입니다. 또한 발병 연령이 감소합니다. 평균적으로 유전자 보균자는 가족 성 위험이없는 여성보다 약 10 ~ 20 년 일찍 유방암에 걸립니다.
이 질병은 종종 50 세 이전에 발생합니다. 눈에 띄고 유전자 돌연변이의 징후는 일반적으로 매우 공격적인 변종을 개발하는 남성의 경우뿐만 아니라 유방암의 양측 발생입니다.

BRCA1 또는 BRCA2 유전자에 돌연변이가 있으면 유방암 위험이 증가 할뿐만 아니라 다른 암도 증가합니다. 특히 난소 암에 중점을 두어야합니다 (난소 암). 그러나 결장암, 췌장암, 위암 및 전립선 암의 위험도 증가시킵니다.

보다 최근의 연구는 유방암으로 이어질 수있는 다른 유전자 (예 : RAD51C)를 점진적으로 발견하고 있습니다. 유전자 돌연변이가있는 경우 가족 중에 여러 유방암 사례가있는 경우가 많으며, 종종 각 사람에게서 질병이 조기에 발병합니다.

이에 대해 자세히 알아보십시오. 유방암 위험

BRCA-1은 무엇입니까? BRCA-2는 무엇입니까?

유전성 유전자 돌연변이는 태어날 때부터 모든 신체 세포에 존재합니다. 이들은 BRCA-1 및 BRCA-2 유전자를 포함한 모 생식 세포를 통해 전달됩니다. 온전한 경우 신체 세포에 보호 효과가 있습니다. 그들은 세포에서 암이 발생하는 것을 막아야합니다. 따라서 그들은 "종양 억제 유전자"라고 불립니다. 그러나 BRCA 유전자가 제대로 작동하지 않으면 더 이상 보호 기능을 수행 할 수 없으며 암 발병 위험이 급격히 증가합니다.

위험 증가에 대한 연구는 쉽지 않습니다. 최신 수치는 BRCA-1에서 유전자 돌연변이의 다음과 같은 증가 된 위험을 보여줍니다.

• 80 세까지 유방암 발병 위험 72 %. BRCA-1 돌연변이는 평균적으로 약 10 년 일찍 암을 유발합니다.

• 반면에 향후 20 년 이내에 두 번째 새로운 유방암이 발생할 위험이 40 %

• 난소 암 위험 44 %

이에 비해 BRCA-2 돌연변이로 인한 위험 증가는 다음과 같습니다.

• 80 세까지 유방암 발병 위험 69 %

• 반면에 향후 20 년 이내에 두 번째 새로운 유방암이 발생할 위험이 26 %

• 난소 암 위험 17 %

이 수치는 유전자 돌연변이가 영향을받는 사람들의 위험이 크게 증가한다는 것을 보여줍니다. 특히 BRCA-1은 큰 위험을 수반합니다.
따라서 가능한 유전자 운반체에 대한 자세한 조사와 질문이 필수적입니다. 특히 질병의 조기 발병과 급속한 진행이있는 가족에서 발생이 증가한 경우 (양성 가족력) 환자를주의 깊게 검사하고 추적해야합니다.

이 주제에 더 관심이 있습니까? 그런 다음 아래의 다음 기사를 읽으십시오.: BRCA 돌연변이-증상, 원인 및 치료

이 유전자가 있다는 것은 나에게 무엇을 의미합니까?

이미 언급했듯이 긍정적 인 가족력이있는 여성은 면밀히 모니터링하고 테스트해야합니다.
분자 유전 학적 진단을 결정하기 전에 장단점을 검토하고 진단의 한계와 가능한 결과를 처리해야합니다.
여기에서 심리 상담이 도움이 될 수 있습니다. 냉각 기간 이후에 검사를 받기로 결정한 경우 일반적으로 유방암 및 / 또는 난소 암이있는 가족 구성원이 먼저 검사를받습니다.

BRCA-1 및 BRCA-2 외에도 검사에는 8 개의 다른 유전자도 포함되며 일반적으로 6-8 주가 소요됩니다.
그러나 유전자 돌연변이가 발견되지 않으면 유전성 질환을 배제 할 수 없습니다. 지금까지 알려져 있고 테스트 가능한 유전자는 가족 질환의 35 ~ 40 % 만 설명 할 수 있기 때문입니다.

유전자 돌연변이가 발견되면 유전성 유방암 및 난소 암 진단을 내릴 수 있습니다. 이미 아픈 사람에게 이것은 다시 암에 걸릴 위험이 증가 함을 의미합니다.
강화 된 조기 발견 방법과 수술 조치에 대한 조언을 따라야합니다. 다음 단계는 유전자 돌연변이의 진단이 온 가족에게 영향을 미친다는 것을 보여줍니다.

1 급 친척은 돌연변이 운반자가 될 위험이 50 %입니다. 아직 감염되지 않은 사람에게서 돌연변이가 발견되면 암 발병 위험이 높아집니다. 그녀는 또한 강화 된 조기 발견 방법에 참여하고 수술 조치에 대한 조언을 구해야합니다. 조기 발견에는 6 개월의 촉진 검사와 유방 초음파 검사, 그리고 25 세부터 매년 유방의 자기 공명 단층 촬영이 포함됩니다. 40 세부터는 정기적 인 유방 조영술 (유방 X 선 검사)을 받아야합니다.

언급 된 가능한 수술 방법에는 난소 및 나팔관 및 유선의 예방 적 제거가 포함됩니다. 가족 계획 (위험 감소 난소-난소 절제술)을 마친 후 난소를 제거하면 난소 암 위험이 약 95 % 감소하고 유방암 위험도 감소합니다.
유방 땀샘 제거는 유방암 위험을 약 90 % 감소시킵니다. 유방을 재건 할 수 있습니다. 외과 적 조치는 주치의와 자세히 논의하고 무게를 측정해야합니다.

가족 중에 유전자 변이가없는 사람이 조언을 구하는 사람이 일반 인구보다 위험이 높지 않은 경우.

여기에서 주제에 대해 자세히 알아보십시오. 유방암 검진.

유전자 검사 비용은 얼마입니까?

유전자 검사 비용은 범위에 따라 3,000 유로에서 6,000 유로 사이입니다. 그러나 정당한 의혹이있는 경우 일반적으로 건강 보험 회사가 비용을 부담합니다. 80 % 이상의 사례에서 비용은 문제없이 충당됩니다.

긍정적 인 가족 역사는 정당한 의심으로 간주됩니다. 많은 다른 별자리가 있습니다. 예를 들어, 가족 중 최소 3 명의 여성이 연령에 관계없이 유방암에 걸렸거나, 한 명은 50 세 미만인 경우 최소 두 명의 여성이 유방암에 걸렸거나, 최소 두 명의 여성은 난소 암에 걸렸거나, 한 명 이상의 남성은 유방암에 걸렸어 야합니다.
모성 또는 부계의 가족 구성원 만 언급된다는 점에 유의해야합니다. 권장 사항은 연구를 기반으로 지속적으로 업데이트되며 유전자 검사를 고려할 때 읽어야합니다.

또한 읽으십시오 : 유전자 검사

유방암 유전자는 어떻게 유전됩니까?

BRCA-1 및 BRCA-2 돌연변이의 유전은 소위 상 염색체 우성 유전의 영향을받습니다. 이것은 한 부모에게 존재하는 BRCA 돌연변이가 자손에게 전달 될 확률이 50 %임을 의미합니다.
이것은 성별에 관계없이 발생하며 아버지로부터 물려받을 수도 있습니다. 누군가에게서 돌연변이가 발견되지 않으면 그는 그것을 전달할 수 없습니다.

여기에서 주제에 대해 자세히 알아보십시오. 유방암은 유전됩니까?

인구에서 유방암 유전자는 얼마나 흔합니까?

BRCA 돌연변이는 매우 드뭅니다. 500 명 중 1 명만이 BRCA1 유전자에 돌연변이를 가지고 있으며 700 명 중 1 명만이 BRCA2 유전자에 돌연변이를 가지고 있습니다.
유방암의 5-10 %만이 유전 가능한 원인으로 거슬러 올라갈 수 있으며, BRCA-1 또는 BRCA-2 돌연변이는 사례의 25 %에서만 존재합니다.