유전성 혈관 부종

정의-유전성 혈관 부종이란 무엇입니까?

혈관 부종은 피부 및 / 또는 점막의 부종으로 특히 얼굴과 호흡기에서 급성으로 발생할 수 있습니다. 며칠 동안 지속될 수 있습니다. 유전 적 형태와 비유 전적 형태는 구별됩니다. 유전이란 유전 적, 유전 적 또는 타고난 것과 같은 것을 의미합니다. 따라서 유전성 혈관 부종은 한 세대에서 다음 세대로 전이 될 수있는 유전 적 결함으로 인한 질병입니다. 유전은 상 염색체 우성이며, 이는 두 부모 중 한 명이 영향을받는 즉시 질병이 성별에 관계없이 전염됨을 의미합니다. 그러나 약 25 %의 사례에서 질병은 유전을 통해 발생하는 것이 아니라 자발적인 돌연변이로 발생합니다. 이것은이 질병을 일으키는 자발적인 유전자 변화가 있음을 의미합니다. 기도에 갑작스런 심한 부기가 있으면 유전성 혈관 부종이 생명을 위협 할 수 있습니다. 질병의 발병률은 약 1 : 50,000이지만 실제로는 더 높은 발병률을 가정합니다.

유전성 혈관 부종의 원인

유전성 혈관 부종의 원인은 유전 적 결함입니다. 이 결함은 특정 효소를 암호화하는 유전자에 영향을 미치며, 이는이 효소를 생성하는 역할을한다는 것을 의미합니다. 이 효소는 C1 에스 테라 제 억제제 또는 C1 에스 테라 제 억제제로 알려져 있습니다. 유전 적 결함의 결과는 효소 결핍이거나 기존의 비 기능적 효소입니다. 급성 질환 발작을 유발할 수있는 요인은 아직 충분히 명확하지 않습니다. 사실 효소 C1 에스테르 화 효소 억제제는 보체 시스템에서 중요한 역할을합니다. 이것은 신체의 면역 체계의 일부입니다. 이 C1 에스 테라 제 억제제의 결핍은 면역계의이 부분에서 일종의 과민증을 유발합니다. 이것은 조직 호르몬 bradykinin의 끝에 캐스케이드를 유발합니다. 이 호르몬은 혈관의 투과성을 증가시킵니다 (혈관 투과성). 이것은 차례로 혈관에서 주변 조직으로 더 많은 액체가 빠져 나가게합니다. 이것은 피부와 점막 영역의 전형적인 부종으로 이어집니다.

수반되는 증상

유전성 혈관 부종의 전형적인 증상은 피부 (특히 얼굴) 및 / 또는 위장관 또는기도 부위의 점막의 반복적 인 부종입니다. 다가오는 공격 (프로드 로미)의 가능한 징후는 피로, 피로, 갈증 증가, 공격성 및 우울한 기분과 같은 증상 일 수 있습니다. 그러면 피부가 부어 오르는데, 이는 피부가 붉어지지 않고 오히려 피부색이고 보통 통통하다는 사실이 특징입니다. 특히 얼굴 부위뿐만 아니라 손, 발 및 생식기 부위에서도 발생합니다. 부기는 매우 드물게 가려움증을 동반하지만 종종 긴장감을 동반합니다. 붓기는 고통 스러울 수 있습니다. 몇 시간 후에 퇴행 할 수 있지만 최대 7 일 동안 지속될 수 있습니다. 평균적으로 부기는 1 ~ 3 일 동안 지속됩니다.

생식기 부종이 있습니까? 여기에서 자세히 알아보세요. 고환 부종 또는 질 입구 부기.

일부 환자는기도 부위가 붓는 것을 경험할 수 있습니다. 기도 보호와 함께 즉각적인 집중적 인 의료 조치없이 질식이 발생할 정도로기도가 팽창 할 수 있기 때문에 그러한 부기는 잠재적으로 생명을 위협 할 수 있습니다. 기도의 이러한 부종에 영향을받는 가장 흔한 부위는 후두입니다. 그런 다음 소위 후두 부종에 대해 이야기합니다. 질병의 전형적인 일시적인 부종 외에도 많은 환자들이 위장관 부위에 동반 증상을 경험합니다. 가장 흔한 증상은 위경련과 메스꺼움입니다. 구토와 심한 설사도 발생할 수 있습니다. 부기와 같은 위장 문제는 며칠 동안 지속될 수 있습니다. 일부 환자에서 위장 문제는 피부 부종없이 단독으로 발생합니다. 이것은 진단을 훨씬 더 어렵게 만들 수 있습니다. 일부 환자의 경우 위장 증상이 피부 증상보다 몇 년 전에 먼저 나타납니다. 피부 증상을 동반하지 않고 발생하는 중증의 복통 성 위장병은 종종 오해의 소지가 있습니다. 급성 충수염 (충수염)과 같은 외과 적 질병 패턴이 의심되기 때문에 심각한 복통 (급성 복부)으로 인해 영향을받은 환자가 수술을받는 시점에 도달 할 수 있습니다.

유전성 혈관 부종 질환 진행

유전성 혈관 부종은 10 세에 가장 자주 나타납니다. 나중에 발생하는 초기 증상은 다소 드뭅니다. 질병이 진행됨에 따라 부기 또는 위장 문제와 함께 재발하는 발작이 있습니다. 일부 환자는 피부 부종 만 경험하고 다른 환자는 위장 증상 만 경험합니다. 공격 빈도는 매우 다양합니다. 일부 환자는 며칠마다 증상을 경험하고 다른 환자는 훨씬 덜 자주 발생합니다. 실험실 값은 불만의 강도 또는 빈도를 측정하는 것이 아닙니다. 평균적으로 여성은 남성보다 더 많은 영향을받습니다. 임신 중에도 증상이 증가 할 수 있습니다. 유전성 혈관 부종은 치료할 수는 있지만 치료할 수없는 질병입니다.

유전성 혈관 부종의 대부분의 발작은 명백한 트리거없이 발생합니다. 그러나 일부 경우에는 편도선 제거 (편도 절제술) 또는 삽관 (예를 들어 계획된 수술의 일부로 환기를 위해기도에 튜브 삽입)과 같은 인후 및기도에 대한 치과 개입 또는 개입이 트리거로 명명 될 수 있습니다. 일부 환자는 독감 감염이나 심리적 스트레스를 가능한 원인으로 언급하기도합니다. 공격 가능성을 크게 높일 수있는 특정 약물도 있습니다. 여기에는 특히 고혈압 또는 심부전에 대한 약물, 특히 라미프릴 또는에 날라 프릴과 같은 ACE 억제제 또는 드물게 칸데 사르 탄 또는 발사르탄과 같은 안지오텐신 수용체 길항제가 포함됩니다. 여성의 경우 에스트로겐이 포함 된 피임약을 사용하는 것도 공격을 유발할 수 있습니다.

유전성 혈관 부종 진단

안타깝게도 유전성 혈관 부종은 오랜 기간의 질병 후에 만 ​​올바르게 진단되는 질병입니다. 우선, 기억 상실이 중요합니다. 환자가 피부 또는 점막의 갑작스럽고 반복적 인 부종을보고하면 진단이 그리 멀지 않고 추가 진단을 수행 할 수 있습니다. 그러나, 점막의 전형적인 부종을 겪지 않는 유전성 혈관 부종 환자도 있지만, 예를 들어 반복적 인 위장 문제로 고통받습니다. 이러한 환자의 경우 비정형 증상으로 인해 진단이 훨씬 더 어려워 질 수 있습니다. 개인의 기억 상실 외에도 가족의 기억 상실은 진단에 중요한 역할을합니다. 가족이 비슷한 증상을 보 였는지 알아내는 것이 중요합니다.

그러나 궁극적으로 진단을 확보하기 위해서는 다양한 혈액 값을 결정해야합니다. 무엇보다도 효소 C1 에스 테라 제 억제제의 농도와 활성. 이들은 유전성 혈관 부종에서 감소합니다. 보체 인자 C4의 농도도 진단에서 결정적인 역할을합니다. 인자 C4는 건강한 환자보다 아픈 환자에서 낮은 농도로 존재합니다. 드물지만 진단을 확인하기 위해 유전자 검사가 필요합니다. 아픈 가정의 자녀는 진단을 확인하기 위해 위의 값을 조기에 결정해야합니다. 특정 상황에서 이것은 생명을 구할 수 있습니다.

유전성 혈관 부종은 "정상"혈관 부종과 어떻게 다릅니 까?

혈관 부종은 두 가지 다른 질병의 맥락에서 발생하는 증상입니다. 질병의 발달과 치료가 서로 크게 다르기 때문에 두 임상 사진의 엄격한 구별이 중요합니다.

유전성 혈관 부종은 유전성 질환이며 보체 시스템의 비활성화 또는 과도한 활성화로 인해 발생하지만 Quincke 부종으로도 알려진 "정상적인"혈관 부종은 종종 두드러기의 맥락에서 발생합니다. 여기에서 혈관 부종은 두드러기를 동반 할 수 있지만 별도로 발생하고 유일한 증상입니다. 두드러기의 맥락에서 발생하는 혈관 부종은 히스타민 매개입니다. 그래서 그들은 알레르기 반응의 일부로 발생합니다. 신체는 알레르기 반응을 일으키고 히스타민 방출이 증가합니다. 히스타민은 혈관 투과성 (혈관 투과성)을 증가시키고 혈관에서 조직으로의 체액 유출을 증가시킵니다. 두 형태의 혈관 부종은 일반적으로 조직으로의 혈관 액 누출이 증가한다는 공통점이 있습니다. 이로 인해 감염된 부위가 부어 오릅니다. 그러나 유발 조직 호르몬은 다릅니다. "정상적인"혈관 부종의 히스타민과 유전성 혈관 부종의 브라 디 키닌.

유전성 혈관 부종은 종종 20 세 이전에 처음으로 증상을 나타내지 만, "정상"혈관 부종은 종종 성인기에만 나타납니다. "정상"혈관 부종에서 히스타민 효과는 부종뿐만 아니라 부어 오른 부위의 발적과 가려움을 유발합니다. 반면 유전성 혈관 부종에서는 부종이 붉지 않고 피부색과 가려움증이 드뭅니다.

"정상"혈관 부종은 감염이나 약물로 인해 발생할 수 있습니다. 그러나 대부분의 경우 원인은 설명되지 않습니다. 대부분의 "정상"혈관 부종의 경우 병리학적인 실험실 값이 없지만 유전 적 형태에서는 특정 값이 두드러집니다. 유전성 혈관 부종은 얼굴에서 발생하지만 종종 위장관에서도 발생하지만 "정상"혈관 부종은 일반적으로 얼굴 부위 (특히 입과 눈 부위)에만 영향을 미칩니다.

두 가지 형태의 질병 모두 후두 부종으로 알려진기도가 막힐 위험이 있습니다. 이것은 심각한 생명을 위협하며 즉각적인 응급 치료가 필요합니다. 응급 치료의 유형과 표준 치료는 두 가지 형태에 따라 다릅니다. "정상"혈관 부종은 항히스타민 제 또는 프레드니솔론과 같은 스테로이드 / 코르티코이드와 응급 치료의 일환으로 아드레날린을 사용한 치료에 잘 반응합니다. 반면 유전성 혈관 부종의 경우 이러한 약물은 효과가 없으므로 특수 약물을 사용해야합니다.

유전성 혈관 부종의 치료

적절한 조치없이기도를 수축하면 질식으로 인한 빠른 사망으로 이어질 수 있기 때문에 유전성 혈관 부종은 잠재적으로 생명을 위협하는 상태라는 점을 명심해야합니다. 따라서 환자에게 응급 ID 카드를 제공하는 것이 무엇보다도 중요하며,이 카드는 언제 어디서나 휴대해야합니다. 또한 환자와 친척에게 가능한 증상과 급성 사례에서 취해야 할 조치에 대해 자세히 알려야합니다. 대부분의 경우 전문 치료 센터에서 초기 치료를받는 것이 좋습니다.

급성 사례의 부종 치료가 항상 필요한 것은 아닙니다.손발 부위의 약간의 부종은 관련 사람을 괴롭히지 않는 한 반드시 치료가 필요하지 않습니다. 위장 발작도 반드시 치료할 필요는 없습니다. 중등도의 발작의 경우에는 부스 코판 (Buscopan ®)과 같은 진경제를 경구로 섭취하는 것으로 충분할 수 있습니다.

그러나 어떤 경우에는 배앓이 증상이 너무 고통스러워서 특정 치료가 필요합니다. 급성의 경우 소위 C1-INH 농축액이 투여됩니다. 이들은 면역 체계의 특정 인자 (C1)를 억제하여 부기를 줄일 수 있습니다. 농축액은 정맥 접근을 통해 투여해야하며, 훈련을 통해 독립적으로 수행 할 수도 있습니다. 또는 Icatiband를 사용할 수 있습니다. 이는 소위 브라 디 키닌 길항제로서 피부 아래에 주사 할 수 있으며 혈관 확장 호르몬 인 브라 디 키닌을 억제합니다.

입, 인후 또는 후두의 부종이있는 환자는 응급 상황으로 간주되며 입원 치료를 위해 즉시 치료를 받아야합니다. 기도를 확보하기 위해 여기에 삽관이 필요할 수 있습니다.

적절한 치료에도 불구하고 매년 12 회 이상의 공격이 발생하면 예방 적 (예방 적) 조치를 고려해야합니다. danazol, oxandrolone 및 stanazolol과 같은 안드로겐을 사용할 수 있지만 수많은 부작용으로 인해 독일에서 유전성 혈관 부종 치료 용으로 승인되지 않았습니다. 장기 예방을위한 또 다른 약물은 항 섬유소 용해제 인 트라 넥 삼산 (tranexamic acid)으로 혈전 용해를 막습니다. 따라서 가능한 부작용은 혈전 형성 (혈전증)입니다. C1-INH 농축액을 사용한 장기 치료도 가능한 치료 방법입니다.

유전성 혈관 부종의 예후

오늘날 유전성 혈관 부종 환자의 예후는 현저하게 개선 된 치료 방법으로 인해 예전보다 훨씬 더 유리합니다. 그럼에도 불구하고 환자들은 적절한 치료를 충분히 빨리받지 못해 급성 후두부 종으로 사망하는 경우가 여전히 발생합니다. 따라서 그에 따라 환자와 친척을 교육하고 응급 상황에 적절히 대비할 수 있으려면 진단이 매우 중요합니다. 유전성 혈관 부종이있는 모든 환자는 응급 ID 카드가 있어야하며 항상 소지해야합니다.