뒤쉔 근이영양증

동의어

뒤쉔 근디 스트로피, 뒤 쉔병;

engl. 뒤 쉔병, 뒤쉔 근이영양증

요약

그만큼 근이영양증 Duchenne 유형의 "근이영양증"가장 흔한 유전성 근이영양증 및 유아기에 이미 발음 근이영양증. 그 이유는 근육의 중요한 구조 단백질 인 des에 대한 유전 적 청사진의 돌연변이 때문입니다. 디스트로핀. 상속 때문에 남성은 거의 전적으로 영향을받습니다. 이 질병은 진행성 근육 소모 및 쇠약으로 이어지고, 빠르게 진행되며 호흡기 및 심장 근육을 감염시켜 치명적으로 끝납니다. 영향을받은 사람들은 대개 성인 초기에 사망합니다.

정의

Duchenne 근이영양증은 x- 연관 열성 유전병이는 근육의 중요한 구조 단백질 인 디스트로핀의 부재 또는 결함으로 인해 점진적인 근육 소모로 이어지고 조만간 치명적입니다.

빈도 / 발생

뒤쉔 근이영양증은 약 1 : 5000의 빈도로 발생합니다. 가장 흔한 유전성 근육 질환 어린 시절의. x- 연결 열성 상속으로 인해 f대부분 소년 질병의 전체적인 모습에 영향을받은 소녀들은 두 X 염색체 모두에서 디스트로핀에 대한 온전한 청사진이없는 경우에만 병이 듭니다.
2.5 %의 사례에서 결함이있는 X 염색체 보균자는 근육통, 경미한 쇠약 또는 혈중 근육 효소 (크레아틴 키나아제, CK) 수치 증가와 같은 경미한 증상을 보입니다.

정보 : 발생

Duchenne 근이영양증의 증상은 일반적으로 학령기 이전에 나타납니다.

근본 원인

질병의 원인은 질병에 대한 유전 적 청사진이 부족하기 때문입니다. 디스트로핀 단백질 X 염색체에. 일반적으로 이것은 유전되지만 부모 유전 구성의 무작위 변화의 결과로 더 작은 부분이 자발적으로 발생합니다.
약 5 %의 경우에는 여전히 디스트로핀이 소량 생산되지만 근육 기능과 구조를 유지하기에 충분하지 않습니다.
이 중요한 부족 근육 세포의 구조 단백질 근육 세포막 ( "근육 세포막")의 불안정성과 막 투과성을 증가시킵니다. 이로 인해 유해 물질이 방해받지 않고 근육 세포에 침투 할 수 있으며 세포의 중요한 물질도 손실됩니다. 시간이 지남에 따라 손상은 더 해져서 점진적인 세포 손상과 근육. 이것은 임상 사진으로 이어집니다 뒤쉔 근이영양증. 잃어버린 근육 세포는 부분적으로 지방 세포로 대체되어 신체의 일부에서 영향을받은 근육이 뚜렷하게 확대됩니다 (가비 대).

조짐

영향을받은 어린이는 일반적으로 지연된 모터 발달 (또한보십시오 의료 검진) : 그들은 거의 움직이지 않고 늦게 걷는 법을 배우고 자주 넘어지며“서투른”상태입니다.

걷는 법을 배우고 나면 종아리의 크기가 상당히 커지는 경우가 많습니다. 그 이유는 위에서 설명한 종아리 근육의 가비 대 때문입니다. 보행 이상 의미에서 엉뚱한 갱.

정보 : 근육 약화

처음에이 질병은 주로 골반 근육, 아이들 z. B. 팔의 도움 없이는 앙와위에서 일 어설 수 없습니다. 대신 아이들이 무의식적으로 수행하는이 기동은 엎드린 자세로 바뀌고 네 발 달린 다리 위로 올라가 자신의 허벅지에 팔을지지합니다. "Gowers 기호"라고했습니다.

질병이 진행됨에 따라 복부 및 등 근육이 점점 더 영향을 받아 더 강하고 강한 근육이 생성됩니다. 다시 속이 빈 병자들로 이어집니다.

그에 따라 다양한 정도의 단축 및 경화가 발생합니다. 근육 조직 on, 추가 이동 제한 v. ㅏ. 엉덩이, 발, 무릎 관절. 어깨 부위의 근육 소모는 튀어 나온 견갑골 (Med .: Scapulae alatae, "천사 날개"), 목 근육의 수축은 누워있는 동안 머리를 곧게 펴는 것을 어렵게 만듭니다.

8 세에서 12 세 사이에 대부분의 환자는 휠체어에 의존하며 시간이 지남에 따라 척추 만곡이 자주 발생합니다 (척추 측만증) 및 변형 갈비뼈. 이것과 계속 발전하는 감소 호흡기 근육 시간이 지남에 따라 점점 더 제한된 호흡 능력으로 이어지고 u. U. 환자에게 심각한 위험이 있습니다. 제한된 호흡은 차례로 폐 및기도 (참조 폐 감염), 이는 또한 환자를 위협합니다. 질병의 말기에 환자는 인공 호흡을해야합니다.

이 과정에서 하나의 심부전, 그것 때문에 심장 부정맥.

약 1/3의 경우에도 지적 장애학습 장애에서 나타납니다.

위원회 질병 (차등 진단)

Duchenne 근이영양증의 임상상과 과정은 그 자체로 매우 특징적입니다. 근본적으로 유사한 질병 메커니즘은 Becker 또는 Becker-Kiener 근이영양증, 이는 Duchenne 영양 장애와 구별됩니다. Becker 근이영양증에서 디스트로핀 단백질은 존재하지 않지만 고도로 변형 된 형태로 존재하여 잔류 기능 만 수행 할 수 있습니다. 영향을받는 근육 부분은 뒤쉔 이영양증의 근육 부분과 유사하지만 과정이 훨씬 느리고 심각도가 덜합니다.

원칙적으로 발달 지연의 다른 이유는 초기 단계에서 의문이 제기됩니다. 여기에 산소 부족 또는 그 이하로 인한 뇌 손상의 한 예가 있습니다. 출생 전화.

진단

근육 세포막의 결함으로 인해 영향을받은 사람은 출생 시부 터 하나를 보여줍니다. 크레아틴 키나아제의 강력한 증가, 근육, 혈액에서 발견되는 효소.
신경 학적 검사는 감각 장애 또는 근육 경련없이 근육 약화를 보여 주며, 반사 신경이 약하거나 사라졌습니다.
에 EMG (근전도 검사) 근이영양증에 대한 전형적인 그림을 보여줍니다.
혈액 샘플에 대한 인간 유전 검사는 유전 물질의 결함을 증명할 수 있지만,이 증거는 사례의 약 30 %에서 제공되지 않습니다.
이러한 경우 조직 샘플의 현미경 검사를 통해 근육 생검 (샘플링) 특수 염색법을 사용하여 근육 세포에 디스트로핀 부족을 보여줌으로써 진단합니다.
진단 후 심장 초음파와 EKG로 검사하여 손상을 조기에 발견하십시오.

요법

Duchenne 영양 장애에 대한 인과 요법은 현재 불가능하며 모든 희망은 하나에 있습니다. 미래 유전자 치료. 따라서 증상을 치료하여 영향을받은 사람들이 가능한 한 오랫동안 최상의 삶의 질을 누릴 수 있도록하는 것이 중요합니다.
여기에는 무엇보다도 마사지, 따뜻한 목욕 및 가능한 한 오랫동안 자동 호흡을 유지하기위한 조치 (기침 운동, 노래, 호흡 훈련)가 포함됩니다. 과도한 긴장으로 근육이 손상되지 않도록 물리 치료와 훈련을 매우 조심스럽게 수행해야하지만 경직을 피하는 데 유용합니다.

약물을 투여함으로써 뒤쉔 근이영양증의 진행에 유익한 효과가있을 가능성을 조사한 다양한 연구가 있습니다. 이 연구는 현재 진행 중이므로 현재로서는 일반적인 진술을 할 수 없습니다. 외과 적 조치는 잘못된 자세를 교정하고 움직임 제한을 개선 할 수 있습니다.

각각의 경우에 유전 상담 예를 들어, 영향을받은 가족에게 조언하여 다른 아동 발달의 위험을 명확히합니다. 이해 집단과의 연결은 영향을받은 사람들이 질병에 걸린 삶에 대처하고 다른 영향을받은 사람들과 연결되며 현재 연구에 대한 정보를받는 데 도움이 될 수 있습니다.

예보

질병의 예후는 여전히 좋지 않습니다. 감염된 사람들의 평균 기대 수명은 20 ~ 40 년입니다.