유전 질환

정의

유전병 또는 유전병은 관련자의 하나 이상의 유전자에 의해 발생하는 질병입니다. 여기서 DNA는 질병의 직접적인 원인이됩니다. 대부분의 유전 질환의 경우 원인이되는 유전자 위치가 알려져 있습니다. 따라서 유전 질환이 의심되는 경우 유전 검사를 통해 각각의 진단을 내릴 수 있습니다.
한편, 당뇨병 ( "당뇨병"), 골다공증 또는 우울증과 같이 유전 적 영향을 미치거나 논의되는 질병도 많이 있습니다. 이것은 소위 성향, 즉 특정 질병의 가능성 증가입니다. 기질은 유전성 질병과 구별되어야한다.

이들은 흔한 유전병입니다

절대적으로 유전병은 흔하지는 않지만 여기에 나열된 유전병은 다른 유전 적 원인의 질병에 비해 자주 발생합니다.

• 마르 판 증후군

• 겸상 적혈구 빈혈

• 혈우병 (혈우병 A 또는 B)

• Factor V Leiden 돌연변이 및 APC 내성

• 적색 녹색 약점

• 포도당 -6- 인산 탈수소 효소 결핍 (G6PD 결핍)

• Polydactyly ( "여러 손가락", 다른 질병의 증상으로도 가능)

• 21 번 삼 염색 체증 (다운 증후군)

• 무도병 헌팅턴

원인

유전성 질병은 외모가 매우 다양합니다. 기본적으로 공통점은 한 가지뿐입니다. 각각의 원인은 DNA, 즉 관련자의 유전 물질에 있습니다. 여기에서 돌연변이 (DNA 정보 교환) 또는 삭제 (특정 유전 물질 부족)와 같은 다양한 변화가 발생할 수 있습니다.
신체 세포의 기능에 중요한 다양한 구성 요소에 대한 "청사진"과 같은 많은 양의 정보가 유전 물질에 암호화되어 있습니다. 예를 들어, 효소, 전해질 채널 또는 메신저 물질이 될 수 있습니다. 이 가장 작은 요소는 DNA에서 잘못 읽혀 지거나 전혀 읽히지 않아 신체의 정교한 시스템에서 누락됩니다. 따라서 잘못되거나 누락 된 유전 정보는 신체의 특정 기능 장애를 유발합니다. 그런 다음 현재 한 요소가 누락 된 기능 시스템에 따라 증상을 유발합니다.

여기에서 주제에 대해 모두 알아보십시오.: 유전자 검사.

이것이 유전병이 유전되는 방식입니다

모든 유전성 질병은 단 유전성 또는 다 유전성으로 유전됩니다. 이것은 질병으로 이어지기 위해 변경해야하는 하나 이상의 유전 적 위치가 있음을 의미합니다.
더욱이 유전 적 특성은 항상 우성 또는 열성 방식으로 유전 될 수 있습니다. 열성이란 부계 및 모계 유전자가 모두이 특정 유전성 질환에 걸리기 쉽다는 것을 의미합니다. 우성 유전의 경우 한 번의 변화 (즉, 부모 한 명)만으로도 질병을 유발할 수 있습니다. 지배적으로 유전되는 질병의 경우 보균자 인 사람들도 병에 걸리게됩니다. 열성 유전의 경우 일반적으로 해당 유전 적 소인이 존재한다는 사실조차 알려지지 않았습니다.
혈우병이나 적녹 실명과 같은 성 염색체를 통해 유전되는 질병도 있습니다. 이를위한 시설은 일반적으로 X 염색체에 있습니다. Y 염색체는 전체적으로 매우 작고 일반적으로 유전 정보를 거의 저장할 수 없기 때문입니다. 따라서 하나는 X 관련 유전 질환에 대해 말합니다. 여성이 X 염색체에 대한 잘못된 정보를 두 번째로 보상 할 수 있기 때문에 일반적으로 여성보다 남성에게 훨씬 더 많은 영향을 미칩니다.
유전 질환이 얼마나 정확하게 유전되는지는 관심이 있다면 일반적으로 연구하기 쉽습니다.

출생 전 검사

원칙적으로 아이의 유전 물질은 원인 유전 적 위치가 알려진 모든 유전성 질병에 대해 이미 자궁에서 검사 할 수 있습니다. 그러나 유전자 분석은 시간이 많이 걸리므로 일반적으로 의심되는 유전자 위치 만 분석됩니다. 따라서 유전 질환에 대한 정당한 의심이 있어야합니다.
이러한 검사를 위해 양수 또는 태반에서 유전 물질을 채취하여 분석에 사용할 수 있습니다.

그러나 모든 침습적 진단은 태어나지 않은 아이의 생명에 위험을 수반한다는 것을 항상 명심해야합니다. 따라서 이러한 구멍은 각 경우에 개별적으로 무게를 측정해야합니다.
21 번 삼 염색 체증의 징후로 목덜미 투명도를 측정하는 것과 같이 유전 질환을 나타낼 수있는 측정도 있습니다. 이러한 방법은 태아에게 위험하지 않지만 유전 질환이 존재한다는 절대적인 확신을 제공 할 수 없습니다. 따라서 여기에서도 작업을 신중하게 고려해야합니다.

21 번 삼 염색체 성

21 번 삼 염색 체증의 원인은 21 번 염색체로, 감염된 사람에게는 두 번이 아니라 세 번 나타납니다. 이 DNA 변종은 염색체가 부모 생식 세포, 즉 정자 또는 난자 세포에 분포 할 때 생성됩니다. 따라서 실제 유전 물질의 변화가 아니라 "분포 오류"입니다. 이것은 21 번 삼 염색 체증이 모든 가족에서 저절로 발생할 수있는 이유와 다운 증후군에 걸린 아이를 가질 확률이 모든 가족에서 동일한 이유를 설명합니다. 엄밀히 말하면, 다른 삼 염색체와 마찬가지로 21 번 삼 염색 체증은 진정한 의미에서 유전성 질환으로 간주되어서는 안됩니다. 그럼에도 불구하고 21 번 삼 염색 체증은 신생아에서 가장 흔한 DNA 관련 질환입니다.

다운 증후군에서 변화된 염색체 세트의 특징은 태아의 자궁에서 이미 볼 수 있습니다. 성장 지연 및 결함은 무엇보다도 너무 작은 두개골, 허벅지의 짧은 뼈, 상완 및 심장 결함으로 이어질 수 있습니다. 다량의 양수는 또한 21 번 삼 염색 체증의 징후가 될 수 있습니다. 영향을받은 태아는 비교적 적은 양의 양수를 마시거나 삼키기 때문입니다. 그러나 이러한 기능 중 어느 것도 다운 증후군의 확실한 징후가 아닙니다!
언급 된 성장 지연의 징후 외에도 다운 증후군 아동은 언어 및 운동 기술 분야에서 종종 발달 지연을 보입니다. 다운 증후군의 영향을받은 사람들은 종종 뛰어난 사회적 기술을 보이지만 지능은 종종 평균 이하로 유지됩니다. 그러나 영향을받은 사람들은 이러한 특성이 크게 다르며 좋은 지원을받은 후 학교를 졸업하는 것은 드문 일이 아닙니다.

나중에 21 번 삼 염색 체증을 가진 사람들은 특정 질병으로 진단받을 위험이 증가합니다. 여기에는 알츠하이머 병, 간질 및 암, 특히 백혈병이 포함됩니다. 그럼에도 불구하고 다운 증후군 환자의 기대 수명은 계속해서 증가하고 있습니다. 그 동안 영향을받은 사람들은 종종 60 ~ 70 세에 도달합니다.

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알파 -1 항 트립신 결핍

알파 -1 항 트립신 결핍은 영향을받는 사람의 정확한 유전 적 특성에 따라 다양한 형태와 형태를 취할 수 있습니다. 이것은 모든 알파 -1 항 트립신 결핍이 증상을 유발하는 것은 아니라는 것을 의미합니다. 다음에서는이 유 전적으로 결정된 질병의 임상 적으로 눈에 띄는 유형 (PiZZ)에 대해서만 논의합니다.
이 질병에 존재하는 효소 결함은 영향을받은 사람의 기관 조직에있는 빌딩 블록의 분해 및 재 형성을 유발합니다. 또한 결함이있는 단백질은 간에서 혈액에서 걸러져 축적됩니다. 이것은 간 염증 (간염), 간경변 또는 간암으로 이어질 수 있습니다. 안정된 조직이 부족하여 폐의기도가 불안정 해지고 더 빨리 붕괴됩니다. COPD (만성 폐쇄성 폐 질환)의 임상상이 발전합니다. 이 임상상은 종종 알파 -1 항 트립신 결핍의 첫 번째 증상이므로 어린 나이의 COPD 환자는 알파 -1 항 트립신 결핍 여부를 확인해야합니다.
질병이 장기간 지속되면 호흡하는 공기가 불안정한기도를 통해 적절하게 숨을 내쉴 수없고 폐에 축적되기 때문에 폐가 과도하게 팽창 할 수 있습니다. 치료법으로 지속적으로 흡연을 피하고 호흡기 질환을 예방하기 위해 정기적 인 예방 접종을하는 것 외에도 의학적 조치를 취해야합니다. 누락 된 알파 -1- 항 트립신은 가능한 한 증상을 완화하고 질병의 진행을 멈추기 위해 정맥 내 투여 할 수 있습니다.

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혈우병

혈우병 그룹은 "혈우병"으로도 알려져 있습니다.이 용어는이 유전성 질병의 주요 증상을 매우 정확하게 설명하기 때문입니다. 감염된 사람들은 더 오래 출혈하고 질병의 심각성에 따라 영향을받지 않는 것보다 더 자주 출혈합니다.
출혈은 일반적으로 과도한 혈액 손실을 방지하는 내인성 신호 전달 경로 인 응고 캐스케이드로 알려진 것에 의해 중단됩니다. 이 응고 시스템에서는 13 가지 요인이 역할을하여 차례로 활성화됩니다. 이것은 일련의 도미노로 상상할 수 있습니다. 하나의 돌 (응고 인자)을 치면 다음 돌이 활성화됩니다. 이 신호 경로 또는 도미노의 끝에서 혈액 응고가 있습니다. 혈우병의 경우 질병의 특정 하위 유형에 따라 특정 요인이 누락됩니다. 연쇄 반응이 여기서 끊어집니다.
질병에 대한 치료는 누락 된 요소를 확인하고 외부에서 추가하여 수행 할 수 있습니다. 따라서 영향을받은 사람들은 나머지 연쇄 반응이 발생할 수 있도록이 응고 인자가있는 제제를 정기적으로 주사해야합니다.

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낭포 성 섬유증

유전 질환 낭포 성 섬유증 (낭포 성 섬유증이라고도 함)에서는 이온 채널,보다 정확하게는 염화물 채널의 잘못된 생성이 있습니다. 결과적으로 영향을받은 사람의 신체 분비물 (예 : 땀, 호흡기 및 췌장에서 분비물)의 구성이 변경됩니다. 염화물이 부족하면 각 샘의 관으로 물이 덜 유입되기 때문에 분비물이 상대적으로 점성이 있습니다.
결과적으로 소화 효소를 통한 분비물이 췌장에서 장으로 잘 흐르지 않아 췌장 자체가 손상되기 때문에 증상은 일반적으로 소화관에서 발생합니다. 또한 지방 변, 설사와 그에 따른 저체중과 같은 소화 장애가 흔합니다.
두 번째로 큰 증상 그룹은 일반적으로 폐에서 발생합니다. 폐에서 자연적으로 발생하는 점액은 건강한 사람보다 점성이 높기 때문에 섬모에서 제거하기가 더 어렵습니다. 이로 인해 만성 기침과 기관지 막힘 (기관지 확장증)이 발생할 수 있습니다. 더 많은 양의 폐 분비는 또한 박테리아의 성장을위한 좋은 환경을 제공하여 빈번한 호흡기 감염과 폐렴을 초래합니다.
낭포 성 섬유증은 거담제, 소화 효소 및 감염 항생제로 증상에 따라 치료됩니다.

이에 대한 자세한 내용은 당사 웹 사이트에서 확인할 수 있습니다. 낭포 성 섬유증

Factor V Leiden 및 APC 저항

인자 V 라이덴 돌연변이는 혈액 응고를 증가시킬 수있는 유전 정보의 변화를 포함합니다. 그 이유는 신체의 소위 응고 캐스케이드에있는 인자 V 때문입니다.이 신호 경로는 부상시 신체 자체의 "접착 성 단백질"(섬유소)에 의해 상처가 닫히도록합니다. 이 신호 경로에는 로마 숫자로 명명 된 13 개의 요소가 있습니다 ( "요인 5 고통"을 의미합니다!). 인자 V는 섬유소 마개 형성에 유익한 영향을 주지만 소위 활성화 된 단백질 C (줄여서 APC)에 의해 억제 될 수도 있습니다. 이것은 이러한 신호 전달 경로를 조절하고 과도한 혈액 응고를 예방하는 데 중요한 역할을합니다.
돌연변이 인자 V는 영향을받은 개인에게 존재하지만 APC에 반응하지 않습니다. 이 시점에서 신체에는 아무 이유없이 혈액 응고를 방지하는 중요한 "안전 장치"가 없기 때문에 혈관을 막아 순환 장애를 일으킬 수도 있습니다.

통계적으로 말하면, 요인 V 라이덴 돌연변이의 영향을받는 사람들은 전형적인 위험 요인의 병력이 없더라도 혈전 성 사건 (예 : 혈전증 또는 폐색전증)을 경험할 가능성이 더 높습니다. 기술적 인 용어로“혈전 성 애증”, 즉 응고 경향을 말합니다.

이에 대한 자세한 내용은 당사 웹 사이트에서 확인할 수 있습니다. Factor V 라이덴

고셔병

고셔병에서 DNA 정보의 변화는 지질 대사에 관여하는 효소,보다 정확하게는 글루코 세레브로시다 아제에 결함을 일으 킵니다. 이것은 오래된 세포 성분을 분해하는 데 도움이됩니다. 결함이 발생하는 경우 기능이 저하되거나 기능이 손실 될 수 있으며 그에 따라 증상이 아동기 또는 청소년기에 나타납니다.
고셔병의 증상은 주로 간과 비장의 비대에 기인하며, 그 성장은 신체가 효소 부족을 보상하려고 시도합니다. 이것은 모든 혈액 성분의 분해를 증가시켜 혈구 수에서 인식 될 수 있고 확대 된 간 및 비장과 함께 진단 지표로 사용될 수 있습니다.
누락 된 효소 글루코 세레브로시다 아제는 치료 학적으로 약물로 사용될 수 있습니다. 고셔병의 예후와 경과는 효소의 기능 상실 정도에 크게 좌우됩니다.

자세한 내용은 여기를 참조하십시오.: 고셔병.

오슬러 병

오슬러 병은 강력한 혈관 확장을 특징으로하는 유전병입니다. 원칙적으로 이러한 혈관 확장은 피부와 내부 장기의 어느 곳에서나 발생할 수 있습니다. 확대 된 혈관의 벽은 상대적으로 얇고 쉽게 찢어집니다. 결과적으로 감염된 부위는 빠르게 출혈합니다.
혈관 확장은 특히 얼굴과 코 점막에서 자주 발생하므로 영향을받은 사람들은 일반적으로 잦은 코피와 얼굴에 작은 반점 출혈을 호소합니다.
오슬러 병이 의심되는 경우, 혈관 확장은 폐, 뇌 또는 간과 같이 혈액 공급이 좋은 중요한 기관이나 기관에서도 발생할 수 있으며 파열 된 혈관으로 인한 출혈이 위험하므로 적절한 진단을 수행해야합니다.

이 주제에 대한 자세한 내용은 웹 사이트에서 찾을 수 있습니다. 오슬러 병

레 클링 하우젠 병

신경 섬유종증 1 형 (레 클링 하우젠 병)은 영향을받은 사람들이 종종 신경 덮개 세포에 종양을 발생시키는 유전 질환입니다. 발생하는 종양은 양성 및 악성 일 수 있으며 어린 나이에 나타날 수 있습니다.
그러나 전형적인 종양은 양성 신경 섬유종입니다. 이들은 전기 케이블처럼 신경을 피복하고 분리하는 세포와 주변 결합 조직으로 구성됩니다. 그들은 양성, 즉 확산되지 않고 천천히 성장하는 종양입니다.
그러나 신경 섬유종을 제거하는 수술은 종종 신경에 단단히 부착되어 해당 신경을 제거해야하기 때문에 어려울 수 있습니다. 그럼에도 불구하고이 유전성 질환에 대한 인과 적 치료가 불가능하기 때문에 이것은 증상 성 신경 섬유종에 대한 유일한 치료 옵션입니다.

이 주제에 대한 자세한 내용은 웹 사이트에서 찾을 수 있습니다. 신경 섬유종증 1 형

근이영양증

근이영양증이라는 용어는 특정 근육 성분이 신체 세포에 의해 올바르게 조립 될 수 없거나 조립 될 수없는 유전성 질환 그룹을 설명합니다. 결과적으로 영향을받은 사람들은 일반적으로 어린 시절과 청소년기에 근력 약화를 일으키며, 이로 인해 근육량 감소, 운동 제한 및 신체 장애까지 초래할 수 있습니다.
근이영양증의 존재가 의심되는 경우 먼저 혈액 값을 결정해야합니다. 값이 의심되는 진단과 일치하는 경우에도 근육 생검을 수행 할 수 있습니다. 근육에서 작은 조직 샘플을 채취 한 다음 현미경으로 세포 결함을 검사합니다. 해당 유전 적 위치는 일반적으로 다양한 형태의 근이영양증에 대해 알려져 있고 변경되어야하기 때문에 유전 검사를 통해 진단을 확정 할 수도 있습니다. 근이영양증에 대한 원인 치료법은 알려져 있지 않습니다.

이 주제에 대한 자세한 내용은 웹 사이트에서 찾을 수 있습니다. 근이영양증

색소 침착증

색소 침착증은 감염된 사람의 피부에있는 특정 효소가 작동하지 않는 희귀 유전성 질환입니다. 이러한 효소는 일반적으로 햇빛이나 포함 된 UVB 광선에 의해 손상 될 수있는 DNA의 복구를 처리합니다. UVB 손상은 영향을받은 사람들과 다른 모든 사람들에게 피부암을 유발할 수 있지만 Xeroderma Pigmentosum을 사용하면 복구 메커니즘이 부족하여 과정이 가속화됩니다. 그 결과, 영향을받은 사람들은 어린 시절과 청소년기에 그리고 짧은 햇빛에 노출 된 후에 심각한 형태의 피부암에 걸립니다.
인과 적 치료는 아직 불가능합니다. 영향을받은 사람들은 일생 동안 햇빛을 피해야합니다. 이것이 영향을받은 사람들 (때로는 아주 어린)을 위해 "달빛의 아이들"이라는 별명이 자리 잡은 이유입니다. 또한 새로 발병 한 피부암을 즉시 제거하기 위해서는 정기적 인 피부암 검진을 위해 피부과 의사의 감독을 받아야합니다. 이러한 조치를 엄격히 준수하면 색소 건조증을 가진 사람의 기대 수명은 영향을받지 않은 사람의 수명과 거의 같습니다.

이 질병에 대한 자세한 내용은 웹 사이트에서 확인할 수 있습니다. 색소 침착증

린치 증후군

린치 증후군은 신체 세포에 결함이있는 효소를 일으키는 DNA의 변화입니다.감염된 사람들의 경우 특정 메커니즘에 결함이 있으며, 그렇지 않으면 세포를 퇴화, 즉 통제되지 않은 성장으로부터 보호해야합니다. 따라서 린치 증후군을 가진 사람들은 암 발병 위험이 크게 증가합니다.
결장암은 세포가 자연적으로 종종 여기에서 분열되고 세포의 성장 및 죽음 프로그래밍 오류가 더 빨리 눈에 띄기 때문에 종종 발생합니다. 영향을받은 사람들은 종종 비정상적으로 어린 나이에, 즉 50 세 이전에 대장에 종양이 발생하며이를 HNPCC (유전성 비 폴립 성 결장암)라고합니다. 그러나 린치 증후군의 유전 적 구성을 가진 모든 사람이 대장 암에 걸리는 것은 아닙니다. 다른 한편으로, 종양의 발달에 유리한 유전 적 소인이 모든 신체 세포에 존재하기 때문에 다른 기관에서도 종양이 발생할 수 있습니다. 따라서 린치 증후군에 걸린 사람들은 초기 단계에서 발생하는 종양을 적절하게 치료하기 위해 정기적 인 검사와 예방 검사가 필요합니다.

이 주제에 대한 자세한 내용은 웹 사이트에서 찾을 수 있습니다. 린치 증후군